涎腺上皮-肌上皮癌中MYB的易位状——经典型、变异型及杂合型评估

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  摘要
  上皮-肌上皮癌(epithelial-myoepithelial carcinoma, EMC)是一种恶性涎腺肿瘤,包含由内部导管上皮细胞及外部肌上皮细胞组成的双层结构。腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma, AdCC)也是一种具有导管上皮和肌上皮的双相肿瘤,但是常常更倾向于形成筛状结构?;煸佑蠩MC和 AdCC结构“杂合癌”的出现提出了新的问题,即关于这些形态学上有重叠但临床过程不同的肿瘤之间的关系如何。AdCC常具有MYB-NFIB基因融合。EMC (包括伴有AdCC成分的杂合型)的基因融合图像分析有助于阐明EMC是一种独特的疾病还是只是AdCC的某种变异型。我们评估了29例EMC病例,包括15例经典的低级别EMC、7例中级别EMC、2例EMC伴有肌上皮间变、1例EMC伴有高级别转化以及4例具有EMC和AdCC成分的杂合癌。我们采用分离荧光原位杂交 及MYB的免疫组织化学分析MYB。对于杂合癌和伴有高级别成分的癌,每种成分均单独分析。28例肿瘤中有5例(18%)存在MYS基因易位,包括4例杂合癌中的3例(75%)和7例中级别EMC中的2例(29%)。对于阳性杂合癌,EMC和AdCC均能检测到基因融合。在经典型EMC(0/15)、EMC伴有肌上皮间变(0/2)或者伴有高级别转化(0/1)病例中均未检测到MY8的融合。1例病例的荧光原位杂交失败。在5例基因融合阳性的病例中均可见MYB蛋白的免疫着色,23例基因融合阴性的病例中也可见9例MYB的免疫着色。从遗传学角度来说,经典型低级别EMC不同于AdCC,因为其不具有MYB基因融合。展现AdCC杂合特征或者表现为高侵袭性生长的一些EMC中出现基因融合,表明它们可能是伪装成EMC的真正AdCC。
  关键词:上皮-肌上皮癌,MYB-NFIB,腺样囊性癌,杂合癌
Am J Surg Pathol 2018;42:319-325
美国外科病理学杂志中文版2018年第三期全文No.4
王素霞 翻译 高鹏 审校
涎腺上皮-肌上皮癌中MYB的易位状
涎腺上皮-肌上皮癌中MYB的易位状
涎腺上皮-肌上皮癌中MYB的易位状
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