解码你的基因密码 遗传性癌症也能提前诊断了

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  谈癌色变
  说起癌症
  想到的除了高昂的费用
  还有漫长的检查和治疗过程
  据《2015中国癌症统计数据》统计,癌症新发病例年总数为429.2万人,死亡281.4万人。照这个速率计算,每天约有12000人被诊断为癌症,即每分钟就有8人被新确诊为癌症患者。
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  不过,2017年美国癌症报告也表明:过去20年间,癌症总体死亡率下降了25%。其中,肿瘤筛查和个体化诊疗方法的推广功不可没,它们给患者及其亲属生存带来了很大的帮助,这里,就不得不提及基因检测。
  基因检测是什么?
  基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
  基因检测的方法有哪些?
  一般有三种基因检测方法:生化检测、染色体分析和DNA分析。
  生化检测:生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷。
  染色体分析:染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
  DNA分析:DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
  基因检测总在医学上有何作用?
  《全球癌症防治白皮书》上明确指出:癌症是基因病,防治癌症,必须从癌症的病因——基因变异诊断入手。美国癌症协会曾介绍,约90%的癌症病例发生与后天的基因变异、环境变化等因素影响相关,属于散发性肿瘤;而约5%-10%的癌症是由于遗传易感基因变异所致,且有一定的概率把癌症的患病风险遗传给后代,属于遗传性肿瘤。
  “遗传性肿瘤具有家族聚集性,且发病年龄早,危害性大”,著名胃肠外科专家,中山六院院长兰平教授指出。遗传性易感基因会在家族中遗传,遗传给后代的概率为50%(显性遗传),遗传到该突变的家族成员会有较高的风险罹患相应肿瘤,医学上称为“遗传易感性”。
  对晚期肿瘤患者的指导用药意义重大
  基因检测除了发现遗传性肿瘤外,更具临床意义的是指导目前的抗肿瘤靶向用药。兰平表示,以结直肠癌为例,三分之一的化疗药物对患者有用,三分之一的化疗药物对患者无用但没有伤害,还有三分之一的化疗药物不仅无用而且伤害。
  研究发现,基因检测可为结直肠癌的靶向治疗提供有效的选药依据。在用药之前,结直肠癌患者接收药物基因检测,可有效识别药物靶点,化疗敏感性,帮助医生和患者将疗效发挥到最适合水平,制定随访策略,并将不良反应、无效治疗降到最低。
责任编辑: 赤赤
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