【病例分享】黏液样脂肪肉瘤

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  病史
  男性,59岁,发现右小腿肿块伴静息痛3年。
  大体检查
  送检灰白组织1块,大小为11*8*5cm,切面灰白色,鱼肉状,部分胶冻状,包膜不完整。
  镜下所见
黏液样脂肪肉瘤
黏液样脂肪肉瘤
黏液样脂肪肉瘤
黏液样脂肪肉瘤
黏液样背景及肺水肿样结构
黏液样脂肪肉瘤
黏液样脂肪肉瘤
黏液样脂肪肉瘤
鸡爪样毛细血管网
黏液样脂肪肉瘤
黏液样脂肪肉瘤
黏液样脂肪肉瘤
箭头示脂肪母细胞
        免疫组化
  Vim(+);S-100(-);SMA(-);Desmin(-);Actin(-)
  FISH
黏液样脂肪肉瘤
黏液样脂肪肉瘤
  DDIT3(12q13)基因断裂探针显示存在红绿信号分离,为阳性。
  本探针为分离重排探针,红色荧光标记5'DDIT3(12q13)探针,绿色荧光标记3'DDIT3探针,正常信号模式为2F(注:F为黄色信号或绿色与红色叠加信号)。
 ?。ㄓ倚⊥龋┚迪滦翁救饬?,结合FISH结果,符合黏液样脂肪肉瘤。
  临床特征
  脂肪肉瘤是成人最常见的软组织肉瘤,其中,黏液样脂肪肉瘤是脂肪肉瘤的最常见的类型,好发于下肢,尤其是大腿。
  病理学特征
  镜下,肿瘤细胞核分裂像极少,以含有不同分化阶段的增生脂肪母细胞、明显交织的毛细血管网、富含对透明酶敏感的酸性黏多糖的黏液样基质为特征。含有细致的薄壁血管网是黏液样脂肪肉瘤与其他黏液样肿瘤相鉴别的重要特征。脂肪母细胞是脂肪肉瘤的共同特征,其为单核或多核,胞浆内有单个或多个含有脂肪的空泡。胞核可被一个大的脂肪空泡推向一侧呈印戒状,或胞核居中但因含有多个小泡而呈现小压痕,其形态类似成熟的皮脂腺细胞或肾上腺皮质的海绵状细胞。
  细胞遗传学上,黏液样脂肪肉瘤的特征是形成t(12;16)(q13;p11)互相易位,导致FUS-DDIT3融合,少数形成t(12;22)(q13;q12)易位及EWS-DDIT3融合。DDIT3是参与脂肪分化的基因。
  鉴别诊断
  1.含粘液样基质的良性肿瘤,如: 粘液瘤;血管粘液瘤;脂肪母细胞瘤;
  2.伴黏液样变的软组织肉瘤:黏液样型隆突性皮肤纤维肉瘤;黏液样恶性纤维组织细胞瘤等;
  3.脂肪瘤样脂肪肉瘤。

责任编辑: 希禾
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